TD – Thanatoforic Dysplasia

TD -Thanatoforic Dysplasia (Dysplazja Tanatoforyczna)

Ciężki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie FGFR3 w locus 4p16.3 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów-3.
Zespół często jest rozpoznawany w okresie prenatalnym w badaniu USG. Stwierdza się wówczas nieproporcjonalnie dużą głowę i krótkie kończyny, często stwierdza się wielowodzie.
Fenotyp noworodka jest charakterystyczny dzięki bardzo krótkim kończynom, wąskiej i długiej klatce piersiowej, dużej głowie z hipoplastyczną środkową częścią twarzy i pogłębioną nasadą nosa. Niekiedy (przede wszystkim w typie II TD) stwierdza się czaszkę kształtu trójlistnej koniczyny (trifoliocephalia) spowodowaną przedwczesnym zamknięciem wszystkich szwów czaszkowych.

Autor filmów: Rafał Iciek

1) Hypoplazja klatki piersiowej

2) Kość udowa w kształcie słuchawki telefonicznej

3) Skrócenie kości ramiennej

4) Siodełkowaty nos