Szkielet
2010-05-19
Wrodzona sztywność stawów (AMC-Atrhrogriposis Mulitplex Congenita) Artrogrypoza (AMC – Arthrogryposis Multiplex Congenita) to wielomiejscowe wrodzone zesztywniające zwyrodnienie stawów – zespół objawiający się wrodzonymi, nie postępującymi zesztywnieniami […]
2010-05-19
TD -Thanatoforic Dysplasia (Dysplazja Tanatoforyczna) Ciężki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie FGFR3 w locus 4p16.3 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów-3. Zespół często jest rozpoznawany […]