Holoprosencefalia (HPE) jest wadą mózgowia wynikającą z zaburzonego podziału przodomózgowia na dwie odrębne półkule. Nieprawidłowej budowie ośrodkowego układu nerwowego towarzyszą często poważne zaburzenia rozwoju linii środkowej twarzy. Głównymi objawami tej wady w badaniu ultrasonograficznym są: pojedyncza komora w przedniej części mózgu: niekompletne połączenie wzgórz, częściowe rozdzielenie półkul w tylnej części mózgu, agenezja ciała modzelowatego. W zależności od zaawansowania wady holoprosencefalię dzielimy na płatową, półpłatową i niepłatową.