Holoprosencefalia (HPE) jest wadą mózgowia wynikającą z zaburzonego podziału przodomózgowia na dwie odrębne półkule. Nieprawidłowej budowie ośrodkowego układu nerwowego towarzyszą często poważne zaburzenia rozwoju linii środkowej twarzy. Głównymi objawami tej wady w badaniu ultrasonograficznym są: pojedyncza komora w przedniej części mózgu: niekompletne połączenie wzgórz, częściowe rozdzielenie półkul w tylnej części mózgu, agenezja ciała modzelowatego. W zależności od zaawansowania wady holoprosencefalię dzielimy na płatową, półpłatową i niepłatową.

Bezczaszkowiec (Acranius, Exencephalus), podobnie jak bezmózgowiec (Anencephalus), przepuklina mózgowa, rozszczep potylicy i kręgów szyjnych z utworzeniem jednej jamy (Iniencephalus) oraz rozszczep kręgosłupa (Spina Bifida) należą do wad cewy nerwowej. W przypadku bezmózgowca, w obrazie ultrasonograficznym dominuje dysproporcja pomiędzy tułowiem a głową płodu na korzyść tułowia. Fakt ten jest spowodowany całkowitym brakiem pokrywy kostnej czaszki oraz brakiem struktur wewątrzczaszkowych. Rozpoznanie bezmózgowca możliwe jest pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży. Bezmózgowie stanowi najcięższą z ww. wad cewy nerwowej a zarazem najłatwiejszą do rozpoznania.

Bezczaszkowie (Acrania, Exencephalia) jest to wada polegająca na całkowitym braku lub znacznym ubytku pokrywy kostnej czaszki. Struktury wewnątrzczaszkowe – mózgowe mogą być znacznym stopniu zachowane, ale z powodu ekspozycji na płyn owodniowy ulegają stopniowej degeneracji. Obraz ultrasonograficzny głowy płodu pierwszym trymestrze ciąży w przekroju poprzecznym przedstawia najczęściej trudne do określenia masy odpowiadające strukturom mózgowym. Trudność w rozpoznaniu bezczaszkowca przed 10 tygodniem ciąży polega na braku mineralizacji pokrywy czaszki w tym okresie ciąży. Istniejące struktury mózgowe u bezczaszkowca w tym okresie ciąży mogą być trudne do odróżnienia od prawidłowych struktur ośrodkowego układu nerwowego. W 14 tygodniu ciąży, obraz OUN płodu staje się na tyle nieprawidłowy (ekspozycja na płyn owodniowy), iż rozpoznanie tej wady zwykle nie nastręcza trudności.

Rokowanie u bezczaszkowca jest złe – wada letalna. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić Anencephalię, przepuklinę mózgową, zespół taśm owodniowych. W płynie owodniowym uzyskanym drogą nakłucia worka owodniowego można stwierdzić wysokie stężenie alfa-fetoproteiny.

Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce. Więcej